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糖原累积病

时间:2012-10-02 16:21:18 |来源:名医小次郎收藏最新地址 收集整理|点击:


【概述】

糖原代谢病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。

【治疗措施】

治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖。其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒(可用NaHCO3,禁用乳酸钠)。纠正低血糖后如果血脂仍继续升高,可用安妥明50mg/(kg·d)。高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时,可用别嘌呤醇5~10mg/(kg·d)。激素治疗有益于维持正常血糖水平、提高食欲。胰高血糖素、各种类固醇激素、甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效。外科方法如作门-腔静脉吻合术,使肠吸收的葡萄糖越过肝,直接进入血循环,可能术后肝缩小,生长加速,但长期效果并不肯定。亦有报告作肝移植者,效果不明且不易推广。其他有采用酶替代治疗等,但效果并不佳。

总之,对本症主要是饮食治疗和对症处理,使患儿能渡过婴幼儿期,因4岁后机体逐步适应其他代谢途径,临床症状可减轻。

【病因学】

糖代谢物质过分积聚

【临床表现】

临床症状多于1岁以内出现,表现为肝大,反复发作的低血糖,且可因低糖血症而致智能低下,患儿体型较矮小、脸圆,腹大,颊、臀部脂肪堆积,常因感染诱发酸中毒、酮尿、高脂血症,乳酸血症,血尿酸增高等。

【辅助检查】

实验室检查除空腹血糖值低下外,胰高血糖试验和肾上腺素试验有助于诊断,后者系皮下注射1/1000肾上腺素,按0.01mg/kg计算,正常人注射后1h血糖浓度升高1.67~2.50mmol/L(30~45mg/dl),而患者血糖升高甚微。必要时可作肝活体组织检查,患者肝细胞内糖原增加,葡萄糖-6磷酸酶活力消失。

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