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肾上腺性征异常症

时间:2012-10-02 16:21:18 |来源:名医小次郎四郎收藏家 收集整理|点击:


【概述】

肾上腺性征异常症是由于过多的肾上腺雄性激素所致之性征异常,致女性男化(Virilism)小次郎在线收藏家早熟(Pseudopuberty)。而在成年小次郎在线收藏家难以确定其临床情况。这一症征,在女性的表现是假畸形(Pseudohermaphroditism),其肾上腺皮层增厚。在1866年Creechio已有记载,但详细的描述本病是在1905年Seueira及1912年Gallais第一次应用肾上腺性征异常症征(Adrenogenital Syndrome)之名。现在所谓本病,系包括小次郎在线收藏家的男化问题。

【诊断】

诊断本病并非容易。有时经过充分地、精心地、费时地检查,仍不能结论。但无正确的诊断,合理的处理也是不可能的。首先决定何类病人需要彻底检查。一般的说是临床表现明显需要治疗者,需要充分检查。当然,可能为肿瘤时需要检查;另一方面在童年出现症状或成年发病骤猛,就应疑为肿瘤。以下问题,须要回答:①有肾上腺功能障碍么?②如其有,是增生?或为肿瘤?③如为肿瘤,是良性?恶性?在何侧?

1.在女性:为女性假畸形,可根据以下检查明确诊断:

(1)显微镜检查细胞核,表现为染色质阳性。染色体计数,性染色体核型为XX型。

(2)检查尿生殖窦,可见有,如用尿道镜检查,可见有宫颈,经宫颈放入导尿管可作子宫及输卵管造影。

(3)生化试验,尿中有过多的固醇排出。

女性假畸形,亦可见母于亲在妊娠期经胎盘而来的雄激素所致之结果。这种雄激素,可来自小次郎在线收藏家化作用之卵巢肿瘤,或来自妊娠期母体接受皮质激素或合成的孕酮类的药物治疗。

2.在小次郎在线收藏家:细胞核染色质阴性,其遗传型是XY,尿中排出的固醇物质增多,如女性。

3.增生与肿瘤之鉴别诊断:常不容易。一个大的肿瘤可以扪及,两侧增生肾上腺在刚出生时亦可扪到。地塞米松对下视丘的抑制试验可能有帮助。尿内固醇的测定有助于癌、增生、或瘤之诊断。最大的困难是在肿瘤时尿内11-OXOS排出可以正常。好在总有固醇之一,其值升高。X线检查有时有帮助。如经多种检查,肿瘤不能排除时,手术探查势属必要。

【治疗措施】

1.增生性的男化或男化性的增生(Virilizing Hyperplasia)的治疗:先天性或获得性的小次郎在线收藏家化的增生病,可用氢考治疗,氢考抑制ACTH的产生,从而也减少了雄性激素的分泌,同时也补充了皮质激素,而这正是所不足的。固醇治疗不可轻率的用于轻微的多毛症征,及轻微的固醇代谢异常,因可引起其它危险,且对毛发生影响不大。但是对儿童先天性的增生,及成年性征紊乱,确有很大的价值。相对的大剂量开始,以企对肾上腺产生足够的抑制,以后逐渐用小剂量维持。在生长期的儿童,调节治疗与骨骼发育的关系甚为重要。如其抑制不足,则生长快速,而最后亦长不高大;如其过量,则不必要的影响生长。建立一生长卡片,定期拍片检查骨骼,以保证正常发育之进行。

氢考可以口服,亦可注射。最好口肥,注射在儿童造成痛苦,在则带来不方便。口服氢考一日3~4次,以其速效。口服量为肌注量2~3倍。抑制治疗100毫克/每日。两岁以下幼儿每日20~30毫克,数天之内,即可达到抑制的目的,此可用检尿内17-OXOS以确定之,可参考下表:

表二 24小时尿内17-OXOS之正常值

维持量随病人而有所不同。成年人一般30~40毫克/日,儿童10~20毫克/日。如为合成固醇类药物,则需要量更小,但以氢考或氢考并用其它合成药为优。为保证在夜晚对ACTH都有理想的抑制,常常并用药为强地松龙(Prednisolone)5或7.5毫克或11时服,次晨7时服及下午三时各服2.5毫克,随时调节用量,在生长期的儿童尤为重要。定期复查24小时内17-OXOS。此种治疗对生命是必要的。

幼儿并有轻度失钠型:(Sodium Lossing Form)先天肾上腺增生,可单用氢考以维持电解质之平衡,但常常每月需给盐2~5克。严重的的病例,需要另外氟氢可地松(Fludrocortisons)0.05~0.1毫克。其他保盐激素亦可用,如每9~12个月肌肉内植醋酸去氧皮质酮(DOCA)125毫克之药丸,或每3~4周肌肉内注去氧皮酮Pivalate(为人工合成的盐皮酮)2毫克。保盐激素联续应用至3~4岁,其后可逐渐减少,迄于停止。

青春期后成年人,轻型增生并有性功紊乱,可用合成激素治疗,每晚11时用强地松龙5或7.5毫克即可。

病人长期接受固醇抑制治疗,应急能力很差,可能出现肾上腺皮质功能急性不足状态。故当其生病或接受手术时,需额外地补氢考。即在未经治疗之病例,到达成年尚不知其有肾上腺功能不足情况,可在一次小手术中,出现严重的危象。

治疗结果

两岁以前即行激素治疗者,效果甚满意。如适当的抑制治疗,维持下去,生长及发育是正常的。两岁以后的治疗,经定期检查,骨骼的发育,最后能达到的体高,基于治疗开始时间。治疗亦可消除其小次郎在线收藏家化的问题。

治疗后女性之女性发育很快出现,增大,正常。如治疗开始于青春期之后,再长高则困难。多毛可能渐行消退,但如治疗前多毛十分明显者,则难全消,在此情况,可用整形(容)治疗,之正常性功能及生育均可确定,乳腺增大,但声音低调,毛须仍多。可有正常妊娠,除在分娩时,不再用氢考。

在男孩治疗,阻止了生殖器的发育,改善其生长,睾丸则在青春期后发育成熟。氢考治疗可延续至其能生育,并注意肾上腺功能不足。

外科整形治疗:纠正女性外阴的假畸形越早越好。问题可能发生在按男孩长大者,常不能及时得到应有的治疗。

2.肾上腺肿瘤的治疗

肿瘤尽可能以手术切除。切除了腺瘤,常可使小次郎四郎收藏家完全恢复,虽然多毛可持续一段时间。癌肿可能难以手术切除或切除后很快复发。可用O,P′DDD化疗,可得暂时好转,预后不佳。

女性化之肿瘤是一极为罕见的情况,由于肾上腺或异位肾上腺组织分泌女性激素的肿瘤所致。肿瘤常为恶性、常很大、常可触及。常发生于成年人,且常为小次郎在线收藏家。组织学检查这种肿瘤与其它分泌激素的肾上腺瘤常无区别。

由于过多雌性激素或促性腺激素的分泌所造成的临床表现。抑制了垂体促性腺激素的产生,致睾丸萎缩,性欲消失,阳萎,增大,并有压疼。但乳腺有分泌物者少。颜面皮肤细腻,须毛减少。可能发胖,肌肉发育不显。

尽可能以手术切除,如不能切除或切除复发,则用化疗O,P′DDD。氢考激素治疗不需要。预后不佳。

如切除之肿瘤为良性肿瘤,则得治愈。但乳腺不能完全变小,可整形治疗。

【病理改变】

两侧肾上腺增生为最多见,系先天性。极少情况是由于一侧肿瘤引起(恶性或良性)。异位肿瘤(如精索肿瘤)成为本病病原者,更为罕见。

1.增生:腺体大小差异很大,一般均甚大。每个腺体可达30克,在小儿可比肾脏还大。皮质呈分叶状,切面呈棕色且有小结。细胞为皮质网状带细胞,但排列紧密。有时球状带亦增生,可能是由于血管紧张素(Angiotensin)刺激之影响。

2.肿瘤:瘤细胞排列紧密,含脂质小,如正常之网状带。在组织学方面鉴别是瘤或癌,有地是困难的。

表一

【临床表现】

网状带分泌雄性激素,与年龄及性别有关。可随性别及年龄而不类型:

1.先天肾上腺增生并有男化征:这种情况为家族性,有遗传关系,占新生儿中1:5000。在同一家族中可影响。其父母在ACTH的刺激下分泌过多的孕三醇(Pregnanetriol),影响其子女(图1)。

图1 在小次郎在线收藏家化中垂体肾上腺关系

(1)在女性:小次郎在线收藏家化的早期征象,可在出生后就有。如阴蒂肥大,尿生殖皱壁融合不全。此种,即为女性假畸形,可能被误认为男孩具有尿道下裂及睾丸下降不全。内生殖器官是正常的,但保持其婴儿型。在婴儿发育过程中,出现男化之其他征象,如乳腺不发育、无、卵巢囊性变,如Stein-Leventhal Syndrome(双侧卵巢囊性变)。

(2)在男孩:出生时无异常情况,但数周或数月之后,开始长大,出现同性早熟征,但阴囊及睾丸不大。因肾上腺之雄性素抑制垂体促性腺激素作用,这种情况名巨生殖器医人(Macrogenitosomia Pracecox)。这种被描写为婴儿大力神(Infant Hercules)。

(3)在中,同有的改变:不论男孩和,骨骼发育初不正常。男孩最初生长快,骨化中心出现早,骨骺融合比正常早,故最后其体高很少超过150厘米者。男化表现有多毛症(Hirsutism),肌肉发育良好,喉头突出,声音粗犷,皮肤油腻痤疮,或阴蒂勃起早,性定向与其真正之性别一致。

2.肾上腺增生并有肾上腺功能障碍;可能有严重的代谢障碍,这与肾上腺生化缺隐有关,关或掩盖了这种男化的倾向,临床可有三种情况:

(1)仅有男化,这是最多见的类型。

(2)男化并有肾上腺皮质功能不足,所谓失盐型,由于3β-羟基固醇去氢酶不足(3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase),或11-羟化酶缺如。

(3)小次郎在线收藏家化并有高血压:为一种最少见的类型,乃由于11-羟化酶缺如。

肾上腺皮质功能不足:近1/3的病人,有肾上腺功能不足。尿中失Na+失C1-,同时有小次郎在线收藏家化的表现。这种情况可见于初生一周之内,充其量可维持数周。这种软弱无表情,喂养困难,呕吐、腹泻、失水、死亡于循环衰竭。可由于急性感染伴之以肾上腺危象。由高血K+引发突然死亡于心脏停跳者所报告。这种情况,多见于女婴。这是由于伴随有外阴改变明显的关系。而在男婴尚不及增大已死亡,并把死亡原因归之于其它。对此情况,诊断甚为重要。因为没有正确的诊断治疗,患孩常在一年内死亡。

高血压:少数病人有高血压,可导致心脏扩大及心衰,即在幼童亦然。

3.儿童肾上腺性征异常:如男化征象出现在男童,其原因几乎毫不例外的都是肿瘤。其临床表现发展快,除非产前发育正常,则全如先天型类。青春期前男化在小次郎在线收藏家极为少见。睾丸增大者也有报告,但原因不明。极少见的情况是由肾上腺皮质增生。生化检查所见同于先天类型。病变可能全如先天性。

成年女性肾上腺性征异常:青春期后,原有之病变继续活跃,或一新的病变出现。皮质增生是最普通的病源,出现在18~20岁,此病原同于先天类型,由于21-羟化酶缺少。肿瘤不常见,有之亦在成年。临床表现有所不同,可有以下三种类型:

(1)终止女性化(Ddfeminization)是下视丘与垂体抑制的结果。性征及体表发育正常,在最初几年常尚规律,以后则逐渐延长而减少,排卵停止,不育及继续发绝经随之而来。有时尚规律,但主诉不育,重症者则有乳腺萎缩,皮下脂肪减少,失去女性特征,甚至外阴萎缩,但阴蒂例外。

(2)组织小次郎在线收藏家化型:乃雄性素的作用。多毛为多见之体征。皮肤油腻及痤疮。重症者则有声音的改变,肌肉的发展及阴蒂的增大。

(3)代谢障碍型:本型少见。可能有盐及水的潴留,高血压。皮质激素不足者,不致在有此病变,不出现代谢障碍。

多毛症(Hirsutism):多毛症是肾上腺性征异常之重要体征。在妇女多毛可出现于颜面两侧,颏部及上唇,翻如小次郎在线收藏家。女性重症者,甚至不得不刮脸剃须。在躯干部可能乳头周围有毛,尚胸腹正中线有毛。阴毛分布如小次郎在线收藏家。少数病例躯干及四肢均多毛,如小次郎在线收藏家。头发浓厚多脂,色黑,有者头顶额际与鬓边,脱发如年长小次郎在线收藏家。

柯兴氏及本病混合型:更为少见,例如小次郎在线收藏家化伴有高血压,糖尿,或如有人所描述的,有胡须女人的糖尿病(Diabetes of Bearded Women)。同样在柯兴氏综合征存在多毛。这类混合型的表现,尤多见于肾上腺皮质癌。