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异常血红蛋白病

时间:2012-10-02 16:21:18 |来源:名医小次郎四郎收藏家 收集整理|点击:


【概述】

血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血,但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。

【诊断】

(一)病史及症状:

⑴ 病史提问:注意:①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③生长发育状况。

⑵ 临床症状:一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。

(二)体检发现

除贫血外貌外,可有轻度黄疸,颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽,心律不齐、心浊音界扩大,肝脏、脾脏肿大。

(三)辅助检查

1.血象:血红蛋白多<60g/L,呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小形态不一,靶形红细胞多>10%,可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。

2.骨髓象:增生活跃,红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。

3. 血红蛋白电泳:血红蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart>80%(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。

4.有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。

(四)鉴别诊断

应于缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别。

【治疗措施】

输血:血红蛋白低于80g/L时应定期输血,保持血红蛋白在80g/L以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/L以上。

脾切除:对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者,应行脾切除。4岁后脾切除感染并发症可明显减少。

螯合治疗:去铁敏:1.5~2.0g/d,皮下注射,或3~4g/d,静脉滴注,持续18~20h。维生素C 150~300mg/d,口服。

骨髓移植:有条件者应行骨髓移植。