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先天性胸腺发育不全

时间:2012-10-02 16:21:18 |来源:名医小次郎收藏最新地址 收集整理|点击:


【概述】

又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。本征均为散发,故推测不是遗传缺陷所致;极可能是胚胎环境异常造成,如母体酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。

【治疗措施】

多数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡;不完全性者有的T细胞功能自发改善,生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症,宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。严重病例可移植胎儿胸腺组织,以改善免疫功能;国内用引起胎儿的胸腺体外培养14d左右,先后治疗3例免疫缺陷病人,取得一定疗效。也可移植骨髓或淋巴组织,但作用不定。对先天性心血管畸形可手术治疗。

【临床表现】

1.出生后即可出现①特殊面貌,如眼距过宽,下颌过小,耳廓低位等畸形。②顽固的低血钙搐搦症,单纯补钙不能纠正之。③主动脉弓异常,如右位主动脉、法乐氏四联征等。

2.新生儿期以后,反复发生、真菌或卡氏肺囊虫感染,或感染呈慢性过程。对各种减毒活疫苗,如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应,甚至致死。重症患者且易发生细菌感染。

【辅助检查】

①外周血中淋巴细胞减少,尤其是T细胞减少,B细胞百分比增高。②细胞免疫功能明显降低。③体液免疫功能不定。血清Ig往往不低。④血钙含量降低。⑤甲状旁腺素水平降低。