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血友病

时间:2012-10-02 16:21:18 |来源:名医小次郎四郎收藏家 收集整理|点击:


【概述】

血友病是性染色体隐性遗传性疾病。临床上以凝血因子减少或缺乏,导致自发性或轻微外伤后出血不止为主要表现的疾病。

【诊断】

一、病史及症状

⑴ 病史提问:注意:①发病的年龄,有无家族病史。②是否有反复自发出血或易出血不止的病史。③出血的部位。④是否服用影响凝血的药物。

⑵ 临床症状:关节出血:为本病特征,常反复发生。血肿压迫组织或器官可出现相应症状。其他部位出血有皮肤、粘膜及肌肉出血,多发生在外伤后,也可有自发出血者。内脏出血:可有呕血、便血、尿血及咯血,颅内出血少见。

二、体检发现

皮肤瘀斑,如为外伤:伤口渗血不止,或局部血肿伴压痛,关节肿胀、压痛、活动障碍,反复关节出血病人可见关节畸形及功能障碍。

三、辅助检查

1. 血象:一般无贫血,白细胞、血小板计数正常。

2. 出凝血检查:出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A);能被正常血清纠正,但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。

3. 凝血因子活性测定:因子VIII促凝活性(VIII:C)测定明显减少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,轻型6%~25%,亚临床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)测定减少(血友病乙)。

四、鉴别诊断

应注意:①血友病甲和血友病乙之间的鉴别;

②与血管性血友病的鉴别;

③与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。

【治疗措施】

1.避免外伤和手术,如发生关节出血,应固定患肢。忌服阿斯匹林等影响凝血药物。

2.替代治疗:①血友病甲:输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量:轻度关节积血、深部血肿者:因子VIII活性应提高到15%~30%,需输注10~15U/kg(因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度);严重关节积血和深部血肿:因子VIII活性应提高到40%~50%,需输注15~25U/kg;需作大手术者:因子VIII活性应提高到60%~70%以上,需输注30~50U/kg。计算公式:需输注因子VIII剂量(U)=预期达到浓度(U/ml)′40ml/kg′病人体重(kg)。

如:要使60kg重的重型血友病甲患者血浆因子VIII活性提高到50%,需输注因子VIII剂量=0.5U/ml′40ml/kg′60kg=1200(U)。因子VIII在循环中的半衰期约10~12h,应输注2~3次/d。

②血友病乙:治疗原则同血友病甲。输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量:开始剂量40~60U/kg,维持量20U/kg,1次/d(因子IX半衰期较长:20~24/h)。

3.手术治疗:关节严重畸形,影响正常活动者,在严格替代治疗情况下,可行矫形手术。

4.局部出血:压迫止血为主。